Автор презентации
Маурер Данил
03.02.2025
Транскрипция презентации
Нейрофиброматоз I типа. Нейрофиброматоз II типа.
Нейрофиброматоз вызывается мутациями в гене NF Ген NF1 кодирует белок, называемый нейрофибромином. Мутации в гене NF1 приводят к нарушению функции нейрофибромина. Нарушение функции нейрофибромина приводит к развитию нейрофиброматоза. Нейрофиброматоз может быть наследственным или приобретенным. Наследственный нейрофиброматоз передается от родителей к детям. Приобретенный нейрофиброматоз возникает спонтанно без семейного анамнеза.
Симптомы нейрофиброматоза включают кожные пятна и опухоли нервной ткани.
Нейрофиброматоз диагностируется с помощью генетического тестирования и визуализирующих исследований. Генетическое тестирование выявляет мутации в генах NF1 или NF Визуализирующие исследования, такие как МРТ и КТ, помогают обнаружить опухоли. Диагностика включает также физикальное обследование и сбор анамнеза пациента. Ранняя диагностика важна для своевременного начала лечения и управления заболеванием.
Хирургическое вмешательство. Лучевая терапия. Медикаментозное лечение. Генная терапия. Физиотерапия. Диетотерапия. Реабилитация и поддержка. Профилактические меры.
Прогноз неблагоприятен без лечения. Профилактика заключается в ранней диагностике и лечении.